Europska agencija za lijekove (EMA) izdala je preporuku za odobrenje obećavajuće genske terapije za buloznu epidermolizu na području Europske unije. Riječ je o lijeku Vyjuvek, koji bi mogao biti prekretnica u liječenju i poboljšanju kvalitete života oboljelih od te rijetke genetske bolesti, od koje u Hrvatskoj boluje 60-ak osoba. Nova genska terapija ući će u primjenu nakon što Europska komisija izda odobrenje za pristup europskom tržištu, a nakon toga je na državama članicama da reguliraju cijenu i pokriće troškova liječenja.

Bulozna epidermoliza u skupini je rijetkih i vrlo teških nasljednih bolesti. Koža oboljelih je ranjiva poput leptirovih krila, zbog čega ih zovu i djecom leptirima. Bolest u većini slučajeva prouzročuje i do stopostotnu invalidnost s teškom svakodnevicom, učestalim previjanjima, kirurškim zahvatima i ovisnošću o drugim osobama. Trenutačno je u primjeni terapija koja pomaže u smanjenju simptoma bolesti, ali nema utjecaja na njezin tijek. Genska bi terapija, nadaju se stručnjaci, mogla značiti preokret u razvoju i liječenju bulozne epidermolize.

Vyjuvek sadržava genetski modificirani virus herpes simplex koji prenosi normalni gen COL7A1 do rana na koži. Primjenjuje se jednom tjedno izravno na rane. Takva preporuka temelji se na randomiziranoj studiji provođenoj na 31 pacijentu u dobi do 17 godina i tri pacijenta mlađa od tri godine tijekom 26 tjedana. Pokazalo se da Vyjuvek znatno poboljšava potpuno zacjeljivanje 71 posto rana u tromjesečnom razdoblju i za 67 posto tijekom šest mjeseci, a kod placeba rezultat je oko 20 posto. Sredinom 2023. godine terapiju je odobrila Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) za primjenu u pacijenata starijih od šest mjeseci, a tijekom primjene lijek se pokazao sigurnim i djelotvornim.

Trenutačne terapijske mogućnosti vrlo su ograničene i usmjerene jedino na izbjegavanje fizičke traume kože, sanaciju nastalih promjena, liječenje infekcija, regulaciju boli i liječenje drugih komplikacija. Lokalnoj genskoj terapiji, s druge strane, cilj je spriječiti razvoj rana, odnosno omogućiti epitelizaciju kako bi se spriječio razvoj komplikacija.

Nova terapija mogla bi označiti prekretnicu u liječenju ove teške i rijetke bolesti. Nažalost, ona se može primjenjivati samo u dijela oboljelih, koji imaju distrofičnu buloznu epidermolizu, odnosno specifičnu mutaciju gena na koju ova terapija djeluje. Riječ je o manjem broju oboljelih, no već sama činjenica da se događa zaokret u liječenju ohrabrujuća je za sve oboljele.

dpa/picture-alliance

Riječ je o iznimno efikasnoj terapiji, jer drugih terapija gotovo nema, ističu stručnjaci.

- Danas imamo pomoćnu terapiju, koja pomaže da rane malo zarastu, ali ona ne zadire u bit. Ovo je nešto posve drugo, genska terapija koja djeluje lokalno, kroz kožu. Rezultati su fantastični, iako se postavljaju pitanja što kad se krema prestane nanositi, kad se može prestati aplicirati, hoće li se rane vraćati. Ali to je ipak nada za pacijente i njhove obitelji - ističe prof. dr. Branka Marinović, predstojnica Klinike za dermatovenerologiju KBC-a Zagreb.

Vlasta Zmazek, predsjednica Društva oboljelih od bulozne epidermolize Debra, optimistična je oko nove terapije iako bi visoka cijena novog lijeka mogla otežati njegovu dostupnost pacijentima. Nakon što Europska komisija odobri lijek, tek treba ispregovarati cijenu, a države članice donijeti odluku o pokriću lijeka iz zdravstvenog osiguranja.

Nakon što lijek bude odobren, što će potrajati još neko vrijeme, pacijenti će morati proći prethodnu gensku obradu da se utvrdi jesu li kandidati za takvo liječenje, a trebat će definirati i način primjene, jer neke države, poput Njemačke, lijek apliciraju isključivo u bolnici.