Zdravlje
ALZHEIMEROVA BOLEST

Dvije kopije gena APOE4 povećavaju rizik
Objavljeno 20. svibnja, 2024.
Ljudi koji nose dvije kopije gena APOE4 gotovo će sigurno oboljeti od Alzheimerove bolesti te se suočiti sa simptomima u ranijoj dobi, objavili su znanstvenici. Ova reklasifikacija mogla bi izmijeniti istraživanje te bolesti, dijagnozu i pristupe liječenju, tvrde znanstvenici čije je istraživanje objavljeno u časopisu Nature Medicine. “Ovim podacima govorimo da je to možda genetski oblik bolesti, ne samo indikacija faktora rizika”, rekao je Sterling Johnson sa sveučilišta u Wisconsinu, koautor istraživanja. Znanosti je tri desetljeća poznato da ljudi s dvije kopije gena APOE4 imaju znatno veću vjerojatnost obolijevanja od te bolesti od ljudi s češćom verzijom APOE gena, APOE3. Od 2 do 3 posto opće populacije te oko 15 posto ljudi s Alzheimerom ima dva gena APOE4 varijante. “Ova studija daje uvjerljive podatke koji sugeriraju da će ljudi s dvije kopije tog gena gotovo sigurno oboljeti od Alzheimera ako će živjeti dovoljno dugo, te da će ga razviti prije nego ljudi bez tog gena”, rekla je profesorica Tara Spires-Jones sa sveučilišta u Edinburghu, stručnjakinja za Alzheimer, koja nije bila dio studije. Juan Fortea sa sveučilišta u Barceloni i njegovi kolege istražili su više od tri tisuće doniranih mozgova Američkog koordinacijskog centra za Alzheimer, kao i biološke i kliničke podatke više od 10 tisuća pojedinaca iz tri države. Otkrili su da do dobi od 65 godina najmanje 95 posto ljudi s dva gena APOE4 ima abnormalne razine proteina povezanog s Alzheimerom u cerebrospinalnoj tekućini, a 75 posto njih imaju pozitivne testove za amiloid u mozgu. Istraživanje pokazuje da APOE4 homozigoti zadovoljavaju tri kriterija za genetsku bolest: gotovo svi s te dvije varijante imaju predispozicije za Alzheimer, razvijaju simptome na istoj razini te se kliničke i biološke promjene događaju na predvidljiv način, rekli su istraživači. H
Možda ste propustili...
Najčitanije iz rubrike
DanasTjedan danaMjesec dana