Regija
TEKSTOM UPOZORILA OSOBE S OTEKLINAMA

HAE sindrom prijetnja životu, ali i potomstvu
Objavljeno 23. veljače, 2021.
Rijetka bolest, u RH boluje 100 osoba, izaziva oticanje, pa i gušenje, tj. smrt. Šansa da ju naslijedi dijete je 50 posto
SEMELJCI



Punih 15 godina trebalo je Mihaeli Šogorić iz Semeljaca, danas 45-godišnjakinji, da pravom dijagnozom otkrije zašto joj otiču razni dijelovi tijela – od lica, leđa, do udova…


- Nisam odmah znala što se događa. Nakon drugog porođaja, 1998., krenule su mi neke alergije, oticala sam. Operirala sam i slijepo crijevo, no ono je bilo OK. Liječili su me i protiv alergija, no ni to nije bilo to. Stalno sam završavala na Hitnoj... I tako 15-ak godina, do dijagnoze - hereditarni angioedem (HAE) - kaže Mihaela.


Od lani je predsjednica tada osnovane Udruge oboljelih od HAE sa sjedištem u Semeljcima, a iskustvo pakla u lutanju do prave dijagnoze htjela je skratiti odnosno ublažiti drugima, pa je na društvenim mrežama ovih dana objavila tekst koji je mnogima bio svjetionik u traženju prave dijagnoze i terapije. Javile su joj se osobe sa simptomima i oni s već utvrđenom dijagnozom HAE iz cijelog svijeta – od Hrvatske, Srbije…, pa do Argentine.
Rizično oticanje grla

Ujedno je to i njezina ispovijest i snaženje drugima u njihovoj borbi. Jer, sindrom je to koji ozbiljno ugrožava zdravlje, a izazove li gušenje oticanjem grla, i život, te prijeti i potomstvu. Ubraja se u rijetke bolesti, a čiji je dan 29., tj. 28. veljače.


- Rijedak je to genski poremećaj od kojega boluje tek jedna od 50.000 osoba. U Hrvatskoj trenutačno znamo za stotinjak oboljelih. Dovodi do bolnog, iznenadnog i nagrđujućeg oticanja, bez upozorenja, i može trajati danima. Otekline se javljaju na bilo kojem dijelu tijela, a uobičajena su mjesta trbuh, lice, grlo, spolni organi, šake, stopala, što nas onesposobljuje i otežava nam obavljanje svakodnevnih, pa i najbanalnijih poslova - ne možemo pisati, raditi na računalu, kuhati, svirati, obuti se, hodati, zbog oteklina genitalija ne možemo mokriti. Oticanjem trbuha trpimo strašne bolove, povraćamo i imamo proljeve, dehidriramo - ističe Šogorić. Najopasnije je oticanje grla, dovodi do gušenja i smrti. To je za oboljele najveći strah i hitno moraju zatražiti liječničku pomoć. Dosad je od gušenja zbog oteknuća grla u Hrvatskoj umrlo desetak osoba, posljednja je 38-godišnja majka dvoje djece iz Splita. Stoga se nerijetko u tim situacijama obavi i operacija hitnog otvaranja grla (traheotomija).


- Pravi teret ove bolesti jest strah za vlastiti život, ali i život naše bolesne djece, neizvjesnost, nemoć pred činjenicom da smo sami prenijeli bolest svome djetetu. Tu je i stigmatizacija u društvu, u školi, na poslu - kaže Mihaela. Majka je dvaju sinova; starijem HAE nije potvrđen, mlađi nije testiran.


HAE se zna javiti u najranijem djetinjstvu, kada dijete ne može opisati tegobe.


- Znamo iz iskustva, put do dijagnoze je dugotrajan, zna trajati i desetljećima - kaže Mihaela. Stigmatizacija je suputnik u svim fazama života, od škole do zapošljavanja, pa i do ulaska u veze, zasnivanja obitelji i odluke na potomstvo jer je šansa za prijenos bolesti na dijete 50 posto. "Zbog toga su neki od nas odustali od zasnivanja obitelji i potomstva", prenosi Šogorić potresna iskustva oboljelih.
Lijek spasa

Predsjednica Udruge oboljelih od HAE sindroma u RH ipak poručuje da, iako je ovo bolest koja oboljele i njihove obitelji prati cijeli život, rješenja ipak ima, i to, ističe, vrlo učinkovitog.


- Nedavno se pojavio lijek koji služi za sprečavanje napadaja HAE i njihov broj dovodi gotovo do nule. Ovo je lijek koji može promijeniti način liječenja HAE, život oboljelih bitno nabolje, dati nam osjećaj da smo gotovo zdravi. No zbog manjka svijesti o HAE, ovaj lijek još nije dostupan oboljelima u Hrvatskoj - kaže Šogorić. Nije na listi HZZO-a, proizvođač ga je pokušao staviti, no odbijen je. Udruga ga je, kaže Šogorić, zatražila, no nije odobren. Uz sve specifičnosti života uz rijetke bolesti, tu je i COVID epidemija, što je dodatni stres za oboljele.
- Poštujemo sve mjere, ja sam svoju terapiju imala, članovi se nisu žalili da nisu mogli do liječnika - kaže Šogorić, koja uzima lijek Firazyr, jedini koji si oboljeli mogu dati sami.


Suzana Župan
Dosad mogli uzimati samo muške hormone
- Često, i sa znanom dijagnozom, moramo u bolnice. Medicinari nemaju ista iskustva i znanje o HAE, dogodi se da dobijemo neučinkovitu terapiju za - alergije. Bolnice često mogu osigurati jednu dozu potrebnog lijeka mjesečno jer je skup, pa se često ne javimo na liječenje jer će možda nekome od nas biti potrebniji. Napadi oteklina mogu se spriječiti. Postoje novi lijekovi s kojima možemo živjeti normalno. Dosad smo mogli uzimati samo muške hormone, koji izazivaju pojačanu dlakavost i dr. Imamo pojačanu opasnost od raka jetre - upozorava Šogorić.
Najčitanije iz rubrike
DanasTjedan danaMjesec dana